R501X ir c.2282del4 mutacijos yra dvi dažniausiai pasitaikančios filagrino (FLG) geno mutacijos. Filagrinas yra baltymas, svarbus odos barjero formavimuisi ir palaikymui. Dėl šio geno mutacijų gali sumažėti filagrino gamyba, todėl oda gali būti sausa, pleiskanoti ir niežėti.
Žmonėms, turintiems R501X mutaciją, yra didesnė rizika susirgti atopiniu dermatitu, dar vadinamu egzema. Šiai būklei būdingas odos uždegimas, niežulys ir sudirgimas, ji gali būti lėtinė ir pasikartojanti. Mutacija c.2282del4 taip pat siejama su padidėjusia atopinio dermatito, taip pat kitų alerginių būklių, tokių kaip astma ir šienligė, rizika.
Svarbu pažymėti, kad ne visiems, turintiems šių FLG mutacijų, išsivysto odos problemų, o kiti genetiniai ir aplinkos veiksniai taip pat gali turėti įtakos odos ligų išsivystymui. Jei nerimaujate dėl savo odos ar genetinės tam tikrų ligų rizikos, geriausia pasikonsultuoti su sveikatos priežiūros specialistu.