ATP7B geno H1069Q mutacija yra susijusi su Vilsono liga – retu genetiniu sutrikimu, dėl kurio varis kaupiasi įvairiuose kūno organuose, įskaitant kepenis, smegenis ir akis. Vario sankaupos gali pažeisti šiuos organus ir sukelti įvairius simptomus, pavyzdžiui, kepenų ligas, neurologinius sutrikimus ir psichikos sutrikimus. H1069Q mutacija yra viena iš keleto ATP7B geno mutacijų, galinčių sukelti Vilsono ligą.
2025/02/13
