GJB2 genas koduoja baltymą, vadinamą koneksinu 26. Šio geno mutacijos gali sukelti autosominį recesyvinį nesindrominį klausos praradimą, kuris yra dažna paveldimo kurtumo priežastis.
35delG mutacija yra labiausiai paplitusi GJB2 mutacija pasaulyje, kai kuriose populiacijose ji lemia iki 80 % su GJB2 susijusio klausos praradimo atvejų. 310del14 mutacija pasitaiko rečiau, o IVS+1G>A mutacija turi įtakos geno susiliejimo vietai. Šios mutacijos gali turėti įtakos 26 koneksino, kuris dalyvauja formuojantis tarpinėms jungtims tarp vidinės ausies ląstelių, funkcijai. Dėl to gali sutrikti jonų ir kitų molekulių pernaša tarp ląstelių, todėl gali sutrikti klausa.