COL7A1 geno mutacijos yra susijusios su retu genetiniu sutrikimu, vadinamu distrofine epidermolize bulloze (DEB), kuris pažeidžia odą ir gleivines. DEB sukelia VII tipo kolageno – baltymo, padedančio sujungti odos sluoksnius – defektai. Dėl to DEB sergančių asmenų oda yra trapi, linkusi pūslėti, randuotis ir patirti kitų komplikacijų. DEB sunkumo laipsnis gali būti labai įvairus – nuo lengvų iki sunkių formų, kurios gali kelti pavojų gyvybei.
2024/12/06
