Genų mutacijos: C282Y ir H63D

HFE geno mutacijos C282Y ir H63D yra susijusios su paveldima liga, vadinama paveldima hemochromatoze (HH). Dėl šios ligos organizmas iš maisto pasisavina per daug geležies, todėl įvairiuose organuose ir audiniuose, įskaitant kepenis, širdį, kasą ir odą, susidaro geležies perkrova. Ilgainiui geležies perteklius gali pakenkti šiems organams ir sukelti įvairias komplikacijas, pavyzdžiui, kepenų ligas, širdies ligas, diabetą ir odos spalvos pokyčius. Tačiau ne visiems, turintiems šių mutacijų, išsivysto HH, nes tam įtakos gali turėti ir kiti genetiniai bei aplinkos veiksniai. Šių mutacijų tyrimas gali būti rekomenduojamas asmenims, kurių šeimoje yra HH arba kitų su geležies perkrova susijusių būklių.