Geno mutacija PRSS1 gali sukelti paveldimą pankreatitą. PRSS1 koduoja baltymą tripsinogeną, kuris dalyvauja virškinant maistą kasoje. Dėl šio geno mutacijų gali susidaryti neįprastai aktyvi tripsino forma, kuri gali sukelti uždegimą ir pakenkti kasai. Paveldimas pankreatitas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi pasikartojantys kasos uždegimo epizodai, galintys sukelti lėtinį pankreatitą, kasos nepakankamumą ir padidėjusią kasos vėžio riziką.
2024/12/06
